Webinar NIPT (nicht invasiver Pränataltest)

Nicht invasiver Pränataltest zur Diagnostik der fetalen Trisomien 21, 13 und 18: Aussagekraft und Grenzen des Verfahrens, Präanalytik, Anforderungsvoraussetzungen und genetische Beratung der Schwangeren

Technologien für die Hochdurchsatzsequenzierung von Nukleinsäuren (sog. „Next Generation Sequencing“ oder „NGS“) ermöglichen es heute, genetische Veränderungen des Feten durch Untersuchung freier fetaler Nukleinsäure im mütterlichen Blut zu erkennen. Weil eine Amniozentese oder eine Chorionzottenbiopsie nicht mehr erforderlich sind, werden diese Verfahren als Nicht-invasive Pränataldiagnostik (NIPT) bezeichnet.

Seit nunmehr 10 Jahren haben Untersuchungsverfahren zur Diagnostik der häufigsten fetalen Trisomien 21, 13 und 18 Einzug in die Routinediagnostik gehalten. Auf der Basis des Beschlusses des GB-A vom 19. Sept. 2019 (in Kraft getreten am 21. Nov. 2021) wurde diese Diagnostik Bestandteil der Mutterschaftsrichtlinien und kann  ab 1.7.2022 auch von  gesetzlich versicherten Schwangeren unter bestimmten Voraussetzungen in Anspruch genommen werden.

Im Vortrag informieren wir über die technischen Grundlagen, die Leistungsfähigkeit und die Grenzen des Verfahrens. Besonderes Augenmerk wird dabei auf die Präanalytik und die mit der Testdurchführung verbundenen Beratungspflichten gelegt. Last but not least erörtern wir Konflikte und Handlungsoptionen, die mit einem positiven Testergebnis verbunden sein können.