Porphyrie: Ein Chamäleon der Medizin

Vortragsveranstaltung

Ort

Labor Lademannbogen
Lademannbogen 61
22339 Hamburg

Datum

05.06.2013 um 17:00 Uhr

Anmeldung

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Alternativ können Sie uns für die Teilnahmezusage eine E-Mail (info(at)labor-lademannbogen(dot)de) zuschicken oder uns unter der Telefonnummer 040 / 53805-0 benachrichtigen. Als Besucher sind Sie an diesem Abend unter der Telefonnummer 040 / 53805-791 zu erreichen.

Hinweis

Die Bewertung der Fortbildungsveranstaltung mit 4 Punkten ist bei der Fortbildungsakademie der Ärztekammer Hamburg beantragt.

Programm

17.00 Uhr   Dr. Andreas Lämmel
Begrüßung und Einführung

17.10 Uhr  Dipl. Biol. Winfried Schmidt
Mendel und die Porphyrien

17.40 Uhr  Dr. Harald Ertl
Biochemische Labor-Diagnostik der akuten und chronischen Porphyrien

18.10 Uhr  Dr. Friedhelm Sayk
Klinik und Therapie der akuten Porphyrien

18.45 Uhr  
Diskussion

19.00 Uhr 
Ende der Veranstaltung

zum Thema:

Die Diagnose einer Porphyrie ist schwierig, da die klinischen Symptome in der Regel unspezifisch sind. Insbesondere die akuten hepatischen Porphyrien gelten als klinisches Chamäleon und werden häufig längere Zeit verkannt. Charakteristische Hauptsymptome einer pathobiochemischen Porphyrie sind abdominelle Koliken und neurologische bzw. kutane Symptome.

Die Fortbildung behandelt die Labor-Diagnostik, Klinik und Therapie der akuten und chronischen Porphyrien. Neben den einzelnen biochemischen Laborparametern wird ein Algorithmus für die Stufen-Diagnostik von der ersten orientierenden Untersuchung bis hin zu einer möglichen molekulargenetischen Abklärung vorgestellt. Obwohl in der symptomatischen Phase eine Genanalyse i.d.R. nicht notwendig ist, ist die Identifizierung einer Mutation auf DNA-Ebene in den letzten Jahren sehr schnell Teil der „Good Clinical Practice“ geworden, v.a. bei Patienten in einer symptomfreien Phase sowie bei Familienangehörigen.

Anhand von 5 Fallbeispielen wird das klinische Spektrum aufgezeigt und eine Übersicht über die aktuellen Therapieoptionen dargestellt. Differentialdiagnostische Aspekte bei unspezifischer Erhöhung der Porphyrinwerte werden angesprochen.

Hinweis: >> neue Übersicht zur Porphyrie-Diagnostik <<