Humangenetik

X-gekoppelter Hydrozephalus / L1-Syndrom

L1CAM

Material

2 ml EDTA-Blut

weitere Materialien nach Rücksprache

OMIM

308840

Verfahren

Nachweis von Mutationen im L1CAM-Gen durch PCR und anschließende Sequenzierung.

Klinische Relevanz

V.a. X-gekoppelten Hydrozephalus oder andere L1CAM-assoziierte Erkrankungen.

Anmerkungen

Unter dem L1-Syndrom werden verschiedene Erkrankungsformen zusammengefasst, denen ein Defekt im L1CAM-Gen gemein ist. Das L1CAM-Gen ist X-chromosomal lokalisiert. Klinisch betroffen sind in der Regel nur Jungen, während Frauen gesunde Konduktorinnen sind. Eine schwere Erkrankungsform stellt der X-gekoppelte Hydrozephalus mit Aquäduktstenose dar. Typisch sind hier der meist bereits pränatal auffallende schwere Hydrozephalus und eine Adduktion der Daumen. Die Betroffenen zeigen darüber hinaus eine Spastik und eine schwere mentale Retardierung. Mildere Varianten mit leicht ausgeprägtem Hydrozephalus und milder ausgeprägter mentaler Retardierung sind beschrieben.

Anforderungsscheine

Stand: 26.06.2018

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