Humangenetik

Wolfram-Syndrom

WFS1

Material

2 ml EDTA-Blut

OMIM

606201

Verfahren

Nachweis von Mutationen im WFS1-Gen durch PCR und anschließende Sequenzierung, Deletions- / Duplikationsanalyse mittels MLPA

Klinische Relevanz

V. a. Wolfram-Syndrom oder WFS1-assoziierte Schwerhörigkeit

Anmerkungen

Patienten mit Wolfram-Syndrom entwickeln typischerweise bis zum 16. Lebensjahr eine Optikusatrophie und einen Diabetes mellitus. Im weiteren Verlauf kommen eine Innenohrschwerhörigkeit und weitere neurologische Auffälligkeiten wie Ataxie, periphere Neuropathie, psychiatrische Erkrankungen und Demenz hinzu. Die mittlere Lebenserwartung ist reduziert. Ursächlich sind homozygot oder compound-heterozygot vorliegende Mutationen im WFS1-Gen (autosomal rezessiver Erbgang). Heterozygote Träger einer WFS1-Mutation können das milder verlaufende Wolfram-like-Syndrom oder eine nicht-syndromale Schwerhörigkeit im Tieftonbereich entwickeln (LFSNHL).

Anforderungsscheine

Stand: 18.06.2018

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