Humangenetik

Wiskott-Aldrich-Syndrom

WAS

Material

2 ml EDTA-Blut

OMIM

300392

Verfahren

Nachweis von Mutationen durch Sequenzierung des WAS-Gens.

Klinische Relevanz

Mutationsanalyse zur Differentialdiagnose bei Thrombocytopenie, Ekzemen, rezidivierenden Infektionen, Bestätigung der klinischen Diagnose, Identifizierung von Familienmitgliedern mit Krankheitsrisiko

Anmerkungen

Mutationen im WAS-Gen sind mit drei Krankheitsbildern assoziiert:

Wiskott-Aldrich Syndrom (WAS),

X-chromosomale Thrombocytopenie (XLT),

X-chromosomale schwere erbliche Neutropenie (XLN)

 

Das schwerste Krankheitsbild, das Wiskott-Aldrich Syndrom, ist charakterisiert durch eine Thrombocytopenie mit kleinen Plättchen, Ekzemen und einer erhöhten Anfälligkeit für Infektionen. Zusätzlich besteht ein Risiko für Autoimmunerkrankungen und auch für Lymphome. Patienten mit X-chromosomal vererbter Thrombocytopenie weisen eine Thrombocytopenie und milde oder keine Ekzeme oder Immundefekte auf. Patienten mit XLN haben eine persistierende Neutropenie und periodisch auftretende Infektionen.

Anforderungsscheine

Stand: 07.08.2018

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