Humangenetik

Wilms-Tumor

WT1

Material

2 ml EDTA-Blut

OMIM

607102

Verfahren

Nachweis von Mutationen im WT1-Gen durch PCR und anschließende Sequenzierung sowie MLPA.

Klinische Relevanz

Abklärung einer konstitutionellen genetischen Ursache bei Wilms-Tumor.

Anmerkungen

Der Wilms-Tumor ist der häufigste Nierentumor im Kindesalter und geht aus embryonalem Gewebe hervor. Die Erkrankung tritt in der Regel bereits im frühen Kindesalter auf. Obwohl das Tumorwachstum rasch fortschreitend ist und es häufig zu Metastasierungen kommt, ist die Prognose unter Behandlung meist sehr gut. Der Wilms-Tumor kann eine oder beide Niere betreffen. Die Mehrheit der Fälle tritt sporadisch auf, nur etwa 1% der Fälle familiär mit dann autosomal-dominantem Erbgang. Hier finden sich Mutationen im WT1-Gen. Der Wilms-Tumor kann isoliert auftreten oder im Rahmen eines übergeordneten Syndroms. Zu den Syndromen, die mit einem erhöhten Risiko für einen Wilms-Tumor einhergehen gehören das Denys-Drash-Syndrom und das Frasier-Syndrom. Beide Syndromen beruhen auf Mutationen im WT1-Gen und fallen oft durch eine Störung der sexuellen Differenzierung auf. Wilms-Tumore finden sich mit erhöhter Frequenz auch beim Beckwith-Wiedemann-Syndrom (Methylierungsvarianten auf Chromosom 11) und dem WAGR-Syndrom (Deletion 11p13).

Anforderungsscheine

Stand: 18.06.2018

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