Humangenetik

Weill-Marchesani-Syndrom

FBN1

Material

2 ml EDTA-Blut

OMIM

134797

Verfahren

Nachweis von Mutationen im FBN1-Gen durch PCR, Sequenzierung und MLPA

Klinische Relevanz

Mutationsanalyse bei Kleinwuchs, kurzen Fingern, Gelenksteifheit, Linsenektopie

Kugellinse (Spährophakie), Mikrophakie, Brachyzephalie, Brachydaktylie, Herzfehlbildung

Anmerkungen

Das Weill-Marchesani-Syndrom ist ein Marfan-ähnliches Syndrom und wird durch Mutationen im FBN1-Gen ausgelöst. Das Weill-Marchesani-Syndrom ist in seiner Auswirkung eher das Gegenteil vom klassischen Marfan-Syndrom (siehe Marfan-Syndrom). Klinisch imponieren Kleinwuchs, kurze Finger, Gelenksteifheit aber auch eine Linsenektopie. Der Erbgang kann sowohl autosomal dominant als auch autosomal rezessiv sein.

Anforderungsscheine

Stand: 18.06.2018

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