Humangenetik

Triple-A-Syndrom

AAAS

Material

2 ml EDTA-Blut

OMIM

605378

Verfahren

Nachweis von Mutationen im AAAS-Gen durch PCR und Sequenzierung.

Klinische Relevanz

V.a. Triple-A-Syndrom

Anmerkungen

Das Triple-A-Syndrom ist eine seltene, genetisch bedingte Erkrankung. Charakteristische Merkmale sind ein Morbus Addison, Achalasie und Alakrimie. Bei der Mehrheit der Betroffenen liegen alle drei Merkmale vor, bei einem Teil finden sich jedoch auch nur zwei der Merkmale. Weitere mögliche Störungen des autonomen Nervensystems sind Verdauungsprobleme und Schwierigkeiten bei der Regulation von Blutdruck und Körpertemperatur. Eine Entwicklungsverzögerung kann vorliegen. Die Erkrankung wird autosomal rezessiv vererbt. Ursächlich sind pathogene Mutationen im AAAS-Gen.

Anforderungsscheine

Stand: 04.04.2019

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