Humangenetik

TNF-Rezeptor-assoziiertes periodisches Fieber (TRAPS, Hibernisches Fieber)

TNFRSF1A

Material

2 ml EDTA-Blut

OMIM

191190

Verfahren

Nachweis von Mutationen im TNFRSF1A-Gen durch PCR und anschließende Sequenzierung

Klinische Relevanz

V.a. Tumornekrosefaktor-Rezeptor 1-assoziierte periodische Syndrom (TRAPS).

Anmerkungen

Das Tumornekrosefaktor-Rezeptor 1-assoziierte periodische Syndrom (TRAPS) ist durch rezidivierende, prolongierte Fieberschübe von über 1 Woche Dauer charakterisiert, häufig begleitet von Problemen des Magen-Darm-Traktes (kolikartige Bauchschmerzen, Durchfall, Erbrechen), schmerzhaften roten Ausschlägen (Hautläsionen, in Form von erythematösen Plaques, wanderndes Exanthem), Muskelschmerzen (Myalgien vor allem des Rumpfes und der Arme) und Schwellung der Augenregion (Lidödeme, Konjunktivitis). In Einzelfälllen wurden eine kutane Kleinzellvasculitis und Pannikulitis nachgewiesen. Bei einem Teil der Patienten kommt es zur Ausbildung einer Amyloidose. Während der Fieberschübe können neben erhöhten CRP-Werten und einer Neutrophilie eine leichte Komplementaktivierung und ein erniedrigter, löslicher Typ1-TNF-Rezeptor Serumspiegel gemessen werden. IgA und IgD-Spiegel im Serum sind häufig erhöht.

 

Die zur Zeit zuverlässigste Methode zur Diagnose von TRAPS ist die molekulargenetische Analyse des Gens für den Tumornekrosefaktor-Rezeptor 1 (TNFRSF1A), ein in Monozyten und Granulozyten exprimiertes Membranprotein. Der Erbgang ist in der Regel autosomal dominant. Mutationen im TNFRSF1A-Gen beinträchtigen bzw. verhindern die Bindung zum Tumornekrosefaktor (TNF). Dies führt zu einer Zunahme der akuten entzündlichen Antwort des Patienten.

 

Die Untersuchung ermöglicht die exakte, auch präsymptomatische Diagnose des TRAPS und liefert eine zuverlässige Bestätigung des klinischen Verdachts, sodass eine adäquate Therapie eingeleitet werden kann.

Anforderungsscheine

Stand: 18.06.2018

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