Humangenetik

Spastische Paraplegie Typ 3A und 4

ATL1, SPAST

Material

2 ml EDTA-Blut

OMIM

606439, 604277

Verfahren

Nachweis von Mutationen in den Genen ATL1 und SPAST durch PCR und anschließende Sequenzierung sowie MLPA.

Klinische Relevanz

Abklärung der häufigsten Formen der spastischen Paraplegie (SPG3A und SPG4).

Anmerkungen

Die hereditäre spastische Paraplegie Typ 4 ist die häufigste Form der autosomal-dominant erblichen spastischen Paresen (ca. 40%). Der Manifestationszeitpunkt liegt meist im jungen Erwachsenenalter, kann aber vom frühen Kindesalter bis jenseits des 70. Lebensjahres reichen. Typisch ist eine fortschreitende beidseitige Spastik der unteren Extremität. Etwa die Hälfte der Betroffenen entwickelt daneben eine Muskelschwäche und eine Störung des Vibrationsempfindens der Beine. Die Reflexe sind verstärkt auslösbar. Sphinkterstörungen können auftreten. Ursächlich sind Mutationen im SPAST-Gen. Die Penetranz ist reduziert, einzelne Mutationsträger bleiben lebenslang asymptomatisch. In der Regel finden sich jedoch mehrere Betroffene in einer Familie. Die zweithäufigste Form der autosomal-dominant erblichen spastischen Paresen ist mit etwa 10-15% der Fälle der Typ 3A mit Mutation im ATL1-Gen. Der Erkrankungsbeginn liegt hier in der Regel bereits in der Kindheit.

Anforderungsscheine

Stand: 19.05.2020

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