Humangenetik

SANDO-Syndrom

POLG, C10orf2

Material

2 ml EDTA-Blut

OMIM

604983, 174763

Verfahren

Nachweis von Mutationen im POLG- und C10orf2-Gen durch PCR, Sequenzierung und MLPA

Klinische Relevanz

Mutationsanalyse bei externer Ophthalmoplegie, Ptosis, mitochondrialer Myopathie unklarer Genese, sensorischer ataktischer Neuropathie, Dysarthrie unklarer Genese, familiärer Häufung von SANDO-Syndrom oder SANDO- Syndrom ähnlichen Krankheitsbildern

Anmerkungen

Das SANDO-Syndrom (Sensorische Ataktische Neuropathie, Dysarthrie und Ophthalmoplegie) wird durch Mutationen im POLG- und im C10orf2-Gen verursacht. Bei dem SANDO-Syndrom handelt es sich um eine klinisch heterogene Erkrankung, die auf einer mitochondrialen Dysfunktion beruht. Beide Gene spielen bei der Replikation der mitochondrialen DNA eine Rolle und Mutationen führen sekundär zu multiplen Deletionen der mitochondrialen DNA. Das SANDO-Syndrom und die autosomal vererbten progressiven externen Ophthalmoplegien (siehe Ophthalmoplegie, autosomal dominante progressive externe (adPEO) und Ophthalmoplegie, autosomal rezessive progressive externe (arPEO)) besitzen sich überlappende Phänotypen.

Anforderungsscheine

Stand: 18.06.2018

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