Humangenetik
Rotor-Syndrom
SLCO1B1, SLCO1B3
Material
2 ml EDTA-Blut
OMIM
604843, 605495
Verfahren
Nachweis von Mutationen im SLCO1B1- und SLCO1B3-Gen durch PCR und anschließende Sequenzierung.
Klinische Relevanz
V.a. Rotor-Syndrom.
Anmerkungen
Das Rotor-Syndrom ist eine seltene, erbliche Funktionsstörung der Leber, die mit einer milden, vorrangig konjugierten Hyperbilirubinämie einhergeht. Die Betroffenen zeigen einen, zum Teil nur intermittierend bestehenden, Ikterus. Das Manifestationsalter liegt meist im frühen Kindesalter. Ursächlich sind biallelische inaktivierende Mutationen in den Genen SLCO1B1 und SLCO1B3, entsprechend einem vollständigen Funktionsausfall beider Gene.
Anforderungsscheine
Stand: 11.07.2018
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