Humangenetik

Rotor-Syndrom

SLCO1B1, SLCO1B3

Material

2 ml EDTA-Blut

OMIM

604843, 605495

Verfahren

Nachweis von Mutationen im SLCO1B1- und SLCO1B3-Gen durch PCR und anschließende Sequenzierung.

Klinische Relevanz

V.a. Rotor-Syndrom.

Anmerkungen

Das Rotor-Syndrom ist eine seltene, erbliche Funktionsstörung der Leber, die mit einer milden, vorrangig konjugierten Hyperbilirubinämie einhergeht. Die Betroffenen zeigen einen, zum Teil nur intermittierend bestehenden, Ikterus. Das Manifestationsalter liegt meist im frühen Kindesalter. Ursächlich sind biallelische inaktivierende Mutationen in den Genen SLCO1B1 und SLCO1B3, entsprechend einem vollständigen Funktionsausfall beider Gene.

Anforderungsscheine

Stand: 11.07.2018

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