Humangenetik

Romano-Ward-Syndrom / Long-QT-Syndrom

KCNQ1, KCNH2, SCN5A, KCNE1, KCNE2

Material

2 ml EDTA-Blut

OMIM

607542, 152427, 600163, 176261, 603796

Verfahren

1. Stufe: Nachweis von Mutationen in den Genen KCNQ1, KCNH2 und SCN5A durch PCR und anschließende Sequenzierung sowie MLPA für die Gene KCNQ1 und KCNH2.

2. Stufe: Nachweis von Mutationen in den Genen KCNE1 und KCNE2 durch PCR und anschließende Sequenzierung.

Klinische Relevanz

V. a. Romano-Ward-Syndrom bei isoliertem Long-QT Syndrom und ggf. familiärer Häufung

Anmerkungen

Patienten mit Romano-Ward-Syndrom weisen eine verlängerte QT-Zeit auf und neigen zu ventrikulären Tachykardien (torsade du pointes Tachykardien). Entsprechende Synkopen werden oft durch körperliche Belastung, plötzliche Emotionen und Stress ausgelöst. Es besteht ein erhöhtes Risiko für den plötzlichen Herztod. Extrakardiale Manifestationen sind für das Romano-Ward-Syndrom nicht typisch. Ursächlich sind in der Mehrheit der Fälle Mutationen in den Genen KCNQ1, KCNH2 oder SCN5A. Der Erbgang ist autosomal dominant. Der klinische Phänotyp von Mutationsträgern kann jedoch sehr variabel sein. Angehörigen von Patienten mit bekannter Mutation sollte eine gezielte Testung angeboten werden.

Anforderungsscheine

Stand: 18.06.2018

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