Humangenetik

Pyruvatkinase-Mangel

PKLR

Material

2 ml EDTA-Blut

OMIM

609712

Verfahren

Nachweis von Mutationen im PKLR-Gen durch PCR und anschließende Sequenzierung sowie MLPA-Analyse.

Klinische Relevanz

Mutationsanalyse bei Patienten mit V. a. einen Pyruvatkinase-Mangel

Anmerkungen

Der Pyruvatkinase-Mangel ist eine autosomal rezessiv erbliche Störung der Glykolyse und wird durch Mutationen im PKLR-Gen verursacht. Zweithäufigster Enzymdefekt der Erythrozyten, kann klinisch unauffällig bleiben. Beim klinischen Vollbild finden sich hämolytische Krisen und eine chronisch gesteigerte Hämolyse mit Anämie (kongenitale nicht sphärozytische hämolytische Anämie). Häufig verknüpft mit Splenomegalie und Gallensteinen. Die Erythrozyten weisen eine verminderte osmotische Resistenz auf. Heterozygote Anlageträger zeigen i. d. R. keine Auffälligkeiten. Liegen zwei Mutationen im PKLR-Gen vor (homozygot oder compound-heterozygot), ist die Enzymaktivität in den Erythrozyten auf 5 - 25% herabgesetzt (siehe Pyruvatkinase).

Anforderungsscheine

Stand: 18.06.2018

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