Humangenetik

Protein C

PROC

Material

2 ml EDTA-Blut

OMIM

612283

Verfahren

Nachweis von Mutationen im Protein C-Gen (PROC) durch Sequenzierung und MLPA

Klinische Relevanz

Mutationsanalyse zur Differentialdiagnose bei Vorkommen von Thrombosen in jungem Lebensalter, fämiliärer Häufung von Thrombosen

Anmerkungen

Protein C (PC) ist ein Vitamin K-abhängiges Glykoprotein, welches in der Leber synthetisiert wird und als inaktive Enzymvorstufe zirkuliert. Nach seiner Aktivierung durch Thrombin und Thrombomodulin entwickelt aktiviertes Protein C (APC) seine antikoagulatorische Wirkung, indem es Faktor Va und Faktor VIIIa inaktiviert. Der hereditäre Protein C-Mangel ist eine autosomal vererbte Erkrankung mit einer Heterozygotenfrequenz von ca. 1:300. Eine Mutation im PC-Gen kann sowohl zu einer Erniedrigung der PC-Konzentration im Plasma (Typ I-Mangel), als auch zu einem dysfunktionellem Protein mit normaler Konzentration, aber erniedrigter Aktivität (Typ II-Mangel), führen. Zur Eingrenzung ist vorab die Gerinnungsanalyse des Protein C notwendig. Der heterozygote Mangel kann rezidivierende tiefe Venenthrombosen und Lungenembolien verursachen (siehe Protein C - Aktivität und Protein C - Antigen).

Anforderungsscheine

Stand: 18.06.2018

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