Humangenetik
Protein C
PROC
Material
2 ml EDTA-Blut
OMIM
612283
Verfahren
Nachweis von Mutationen im Protein C-Gen (PROC) durch Sequenzierung und MLPA
Klinische Relevanz
Mutationsanalyse zur Differentialdiagnose bei Vorkommen von Thrombosen in jungem Lebensalter, fämiliärer Häufung von Thrombosen
Anmerkungen
Protein C (PC) ist ein Vitamin K-abhängiges Glykoprotein, welches in der Leber synthetisiert wird und als inaktive Enzymvorstufe zirkuliert. Nach seiner Aktivierung durch Thrombin und Thrombomodulin entwickelt aktiviertes Protein C (APC) seine antikoagulatorische Wirkung, indem es Faktor Va und Faktor VIIIa inaktiviert. Der hereditäre Protein C-Mangel ist eine autosomal vererbte Erkrankung mit einer Heterozygotenfrequenz von ca. 1:300. Eine Mutation im PC-Gen kann sowohl zu einer Erniedrigung der PC-Konzentration im Plasma (Typ I-Mangel), als auch zu einem dysfunktionellem Protein mit normaler Konzentration, aber erniedrigter Aktivität (Typ II-Mangel), führen. Zur Eingrenzung ist vorab die Gerinnungsanalyse des Protein C notwendig. Der heterozygote Mangel kann rezidivierende tiefe Venenthrombosen und Lungenembolien verursachen (siehe Protein C - Aktivität und Protein C - Antigen).
Anforderungsscheine
Stand: 18.06.2018
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