Humangenetik

Polyzythämie, familiäre primäre

EPOR

Material

2 ml EDTA-Blut

OMIM

133171

Verfahren

Nachweis von Mutationen in den Exons 7 und 8 des EPOR-Gen durch PCR und anschließende Sequenzierung (Nachweisrate >90% der bekannten EPOR-Mutationen)

Klinische Relevanz

V. a. primäre Polycythämie / Erythrozytose

Anmerkungen

Die familiäre primäre Polyzythämie stellt eine erbliche hämatologische Erkrankung dar. Als Folge einer unkontrollierten Erythropoese ist die absolute Erythrozytenmasse erhöht. Die EPO-Spiegel sind niedrig. Es findet kein Übergang der Erythrozytose zur Leukämie statt. Auffällige Laborparameter sind meist schon seit der Geburt nachweisbar. Klinisch symptomatisch wird die Erkrankung jedoch meist erst im Kindes- oder Erwachsenenalter mit Kopfschmerzen, Belastungsdyspnoe, gehäuftem Nasenbluten und Verwirrtheit. Es besteht insbesondere im höheren Erwachsenenalter ein erhöhtes Risiko für thrombotische Ereignisse.

 

Ursächlich sind Mutationen im EPOR-Gen, das für den Erythropoetin-Rezeptor kodiert. Die Folge ist eine Hypersensitivität des Rezeptors für EPO. Der Erbgang ist autosomal dominant. Die familiäre primäre Polyzythämie stellt eine Differentialdiagnose zur Polyzythämia vera dar. An sie sollte gedacht werden, wenn bei V. a. Polyzythämia vera die Untersuchung des JAK2-Gens unauffällig war.

Anforderungsscheine

Stand: 18.06.2018

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