Humangenetik

Plasminogenaktivator-Inhibitor-1 (PAI-1)

PAI-1, 4G/5G-Polymorphismus (rs1799768)

Material

2 ml EDTA-Blut

OMIM

173360

Verfahren

Bestimmung des 4G/5G-Genotyps mittels PCR

Klinische Relevanz

Abklärung von Risikofaktoren für Thrombosen, kardiovaskuläre Erkrankungen und Aborte. Das Ergebnis der PAI1-Testung sollte immer im Zusammenhang mit weiteren Risikofaktoren beurteilt werden.

Anmerkungen

Der Plasminogenaktivator-Inhibitor 1 (PAI-1) nimmt eine zentrale, regulatorische Funktion innerhalb des Fibrinolyse-Systems ein. Der Polymorphismus 4G/5G im Promotor des SERPINE1-Gens (=PAI1-Gen) ist mit einer differentiellen Expression assoziiert. Sowohl das 4G-Allel als auch das 5G-Allel sind häufig. Für die mitteleuropäische Bevölkerung ergeben sich Frequenzen für den 4G/4G-Genotyp von etwa 27%, für den 4G/5G-Genotyp von etwa 50% und für den 5G/5G-Genotyp von etwa 23%. Homozygote Träger des 4G-Allels (4G/4G) zeigen ca. 25% höhere PAI-1 Plasmakonzentrationen als homozygote Träger des 5G-Allels (5G/5G). Für Träger des 4G/4G-Genotyps konnte nach der Literatur für einige, aber nicht alle Studienkollektive ein erhöhtes Risiko für Thrombosen, kardiovaskuläre Ereignisse und Aborte gezeigt werden. Insbesondere bei nachgewiesener Faktor V-Leiden-Mutation, Prothrombinmutation oder eines Protein C/S-Mangels kann das 4G-Allel das Thromboserisiko zusätzlich erhöhen. Bei alleinigem Vorliegen eines 4G/4G-Genotyps ohne weitere Risikofaktoren ist für den Einzelfall nicht von einem signifikant erhöhten Thromboserisiko bzw. Risiko für kardiovaskuläre Ereignisse oder Thrombosen auszugehen, sodass spezifische präventive oder therapeutische Maßnahmen hier nicht gerechtfertigt erscheinen.

Anforderungsscheine

Stand: 18.06.2018

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