Humangenetik

Piebaldismus

KIT

Material

2 ml EDTA-Blut

OMIM

164920

Verfahren

Nachweis von Mutationen im KIT-Gen durch PCR und Sequenzierung.

Klinische Relevanz

Differenzierung des Piebaldismus von anderen Erkrankungen mit Depigmentierungen.

Anmerkungen

Der Piebaldismus ist mit einer Häufigkeit von 1:20.000 eine seltene Hautauffälligkeit. Bereits nach der Geburt fallen bei betroffenen Kindern fehlende Pigmentierungen in umschriebenen Bereichen von Haut und / oder Haaren auf. Die Auffälligkeiten sind gutartig, für die betroffenen Areale besteht jedoch ein erhöhtes Risiko für Sonnenbrände, sodass auf entsprechenden Schutz geachtet werden soll. Ursächlich sind autosomal-dominant vererbte Mutationen im KIT-Gen. Die genetische Diagnostik dient vor allem der Differenzierung gegenüber anderen Erkrankungen, die mit fehlenden Pigmentierungen einhergehen wie dem Waardenburg-Syndrom oder dem Albinismus.

Anforderungsscheine

Stand: 18.06.2018

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