Humangenetik

Phenylketonurie

PAH

Material

2 ml EDTA-Blut

OMIM

612349

Verfahren

Nachweis von Mutationen im PAH-Gen durch PCR, Sequenzierung und MLPA

Klinische Relevanz

Mutationsanalyse bei Patienten mit Verdacht auf Phenylketonurie, mit erhöhtem Phenylalaninspiegel im Blut

Anmerkungen

Die primäre Phenylketonurie (Hyperphenylalaninämie) ist eine autosomal rezessiv vererbte Stoffwechselkrankheit, die ohne Therapie bis zu einer schwerwiegenden geistigen und motorischen Behinderung führen kann. In der überwiegenden Mehrzahl der Fälle der im Neugeborenen-Screening erfaßten Fälle von Hyperphenylalaninämie liegt ein unterschiedlich ausgeprägter Mangel des Enzyms Phenylalaninhydroxylase (PAH) vor. Phenylalaninhydroxylase katalysiert die Umwandlung der essentiellen Aminosäure Phenylalanin in die Aminosäure Tyrosin. Liegt ein Enzym-Mangel vor, akkumulieren Patienten Phenylalanin (siehe Phenylalanin), welches für das Zentralnervensystem toxisch ist. Bei rechtzeitiger Diagnose der PKU und Therapiebeginn entwickeln sich die betroffenen Patienten normal. Die Therapie der Phenylketonurie besteht in einer lebenslangen phenylalaninarmen Diät. Für die primäre Phenylketonurie verantwortlich ist das PAH-Gen.

Anforderungsscheine

Stand: 18.06.2018

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