Alphabetisches Analysenverzeichnis

Phenylalanin

Aminosäuren

Material

2 ml EDTA-Plasma, tiefgefroren

10 ml aus 24 Std. Urin, angesäuert gesammelt

Referenzbereiche

Plasma

Säuglinge: < 2,7 mg/dl

Kinder: < 2,7 mg/dl

Erwachsene: < 2,7 mg/dl

 

Urin

Kleinkinder: < 22 mg/0,1g Kreat

Kinder: < 18 mg/die

Erwachsene: < 41 mg/die

Verfahren

LC/MS

Sonstiges

Fremdlaborleistung

Klinische Relevanz

Plasma
arrow_up.gif Phenylalanin-Hydroxylase-Mangel
arrow_up.gif Störung des Kofaktors Tetrahydrobiopterin durch Dihydropteridinreduktase-Mangel oder durch Biopterin-Synthesestörung
arrow_up.gif Niereninsuffizienz
arrow_up.gif Tyrosinämie

Urin
arrow_up.gif Hartnup-Krankheit
arrow_up.gif 1. Trimenon der Schwangerschaft

Anmerkungen

Bei einer Hyperphenylalaninämie durch Phenylalanin-Hydroxylase-Mangel wird das Phenylalanin z.T. zu Phenylbrenztraubensäure abgebaut, es kommt zu einer Phenylketonurie. Aufgrund einer noch nicht voll entwickelten Leberfunktion können bei Frühgeburten erhöhte Werte gefunden werden. Eine transitorische Hyperphenylalaninämie ist sehr selten, der Phenylalanin-Wert normalisiert sich in diesen Fällen im Alter von 4 bis 12 Monaten.

Stand: 18.06.2018

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