Humangenetik

Pharmakogenetische Sonderuntersuchungen

CYP3A4, CYP2E1, CYP2B6, CYP4F2, CYP2C8, CYP1B1, CYP1A1, CYP1A2, NAT2, ABCB1, GSTM1, GSTT1, GSTP1, SULT1A1, ITPA, COMT, ADRB2

Material

2 ml EDTA-Blut

OMIM

124010, 124040, 123930, 604426, 601129, 601771, 108330, 124060, 612182, 171050, 138350, 600436, 134660, 171150, 147520, 116790, 109690

Verfahren

CYP3A4-Gen

Genotypisierung durch gezielte Sequenzierung hinsichtlich des Polymorphismus rs35599367 (c.522-191C>T), CYP3A4*22-Allel.

Auf explizite Anforderung auch Sequenzierung der gesamten kodierenden Sequenz oder gezielte Sequenzierung hinsichtlich einzelner Polymorphismen.

 

CYP2E1-Gen

Sequenzierung eines Teilsbereichs der 5'-Region unter Einschluss der Polymorphismen c.-1295G>C und c.-1055C>T (CYP2E1*5-Allel).

 

CYP2B6-Gen

Sequenzierung der Exone 1-5 oder bei gezielter Anforderung Sequenzierung hinsichtlich ausgewählter Polymorphismen.

 

CYP4F2-Gen

Genotypisierung durch gezielte Sequenzierung hinsichtlich des Polymorphismus rs2108622 (c.1297G>A, p.Val433Met), CYP4F2*3-Allel.

 

CYP2C8-Gen

Sequenzierung der gesamten kodierenden Sequenz oder bei gezielter Anforderung Sequenzierung hinsichtlich ausgewählter Polymorphismen.

 

CYP1B1-Gen

Sequenzierung der gesamten kodierenden Sequenz oder bei gezielter Anforderung Sequenzierung hinsichtlich ausgewählter Polymorphismen.

 

CYP1A1-Gen

Genotypisierung durch gezielte Sequenzierung hinsichtlich der Polymorphismen rs4646903 und rs1799814 (CYP1A1*2- und CYP1A1*4-Allel). Die Untersuchung schließt die Allele *5 und *7 und *11 mit ein.

 

CYP1A2-Gen

Genotypisierung durch gezielte Sequenzierung hinsichtlich des Polymorphismus rs762551 (c.-163C>A), CYP1A2*1F-Allel.

 

NAT2-Gen

Sequenzierung eines Teilbereichs des NAT2-Gens von c.70 bis c.873+40, einschließend der Mehrheit der beschriebenen Polymorphismen / Allele.

 

ABCB1-Gen (=MDR1)

Gezielte Sequenzierung hinsichtlich der Polymorphismen rs2032583 (c.2685+49T>C) und rs2235015 (c.287-25G>A/T) bzw. rs1045642 (c.3435T>C, p.=). Auswahl in Abhängigkeit von der Fragestellung.

 

GSTM1-Gen und GSTT1-Gen

MLPA zum Ausschluss / Nachweis einer homozygoten Deletion der Gene GSTM1 und GSTT1.

 

GSTP1-Gen

Gezielte Sequenzierung hinsichtlich der Polymorphismen rs1695 (c.313A>G, p.Ile105Val) und rs1138272 (c.341C>T, p.Ala114Val).

 

SULT1A1-Gen

Gezielte Sequenzierung hinsichtlich des Polymorphismus rs1042028 (c.638G>A, p.Arg213His).

 

ITPA-Gen

Gezielte Sequenzierung hinsichtlich der Polymorphismen rs1127354 (c.94C>A, p.Pro32Thr) und rs7270101 (c.124+21A>C) oder bei expliziter Anforderung Sequenzierung der gesamten kodierenden Sequenz des ITPA-Gens.

 

COMT-Gen

Gezielte Sequenzierung hinsichtlich des Polymorphismus rs4680 (c.472G>A, p.Val158Met).

 

ADRB2-Gen

Gezielte Sequenzierung hinsichtlich der Polymorphismen rs1042713 (c.46A>G, p.Arg16Gly) und rs1042714 (c.79C>G, p.Gln27Glu).

Klinische Relevanz

Arzneimittelwirkungen oder -nebenwirkungen

Anmerkungen

Die hier aufgeführten pharmakologischen Untersuchungen bieten wir Ihnen gerne für Spezialfragestellungen und experimentelle Fragestellungen an. Eine breite Anwendung der einzelnen Parameter in der klinischen Routine ist derzeit nicht indiziert, da ausreichend evidente Daten zur Befundinterpretation mehrheitlich fehlen. Wir gehen bei Anforderung der o.g. Parameter davon aus, dass der anfordernde Arzt das Ergebnis im jeweiligen klinischen Kontext interpretieren kann und übermitteln in der Regel nur ein technisches Ergebnis.

Für pharmakogenetische Routineparameter mit guter Datenlage für die Verwendung des Befundergebnisses im therapeutischen Kontext siehe insbesondere CYP2D6 (Antidepressiva, Antipsychotika, ß-Blocker und Antiarrhythmika), CYP2C19 (Antidepressiva und Protonenpumpenhemmer), CYP2C9/VKORC1 (Marcumar), CYP3A5 (Tacrolimus), TPMT (Azathioprin und Mercaptopurin), DPYD (5-Fluorouracil), HLA-B*1502 (Carbamazepin) und SLCO1B1 (Simvastatin).

 

Information zur Abrechnung:

Bitte beachten Sie, dass entsprechend des ab dem 01.07.2016 gültigen EBM Untersuchungen zur Abklärung, ob genetische Eigenschaften vorliegen, die die Wirkung eines Arzneimittels beeinflussen, nicht als Kassenleistung abgerechnet werden können. Dies gilt nicht, wenn es sich um eine seltene genetische Erkrankung handelt (Häufigkeit < 1/2.000). Für Fragen zur Abrechnung pharmakogenetischer Leistungen stehen wir Ihnen gerne zur Verfügung (040-53805-853).

Anforderungsscheine

Stand: 11.04.2019

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