Humangenetik

Phäochromozytom / Paragangliom, hereditäres

SDHA, SDHB, SDHC, SDHD, SDHAF2, MAX, RET, VHL, NF1, TMEM127

Material

2 ml EDTA-Blut

OMIM

608537, 185470, 602413, 602690, 131244, 154950, 613403, 613019, 600857

Verfahren

1. Stufe: Nachweis von Mutationen in den Genen SDHB und SDHD mittels Sequenzierung und MLPA.

2. Stufe bei V.a. Phäochromocytom-Paragangliom-Syndrom: Nachweis von Mutationen in den Genen SDHA, SDHC, SDHAF2 und MAX mittels Sequenzierung sowie MLPA für SDHC.

2. Stufe bei V.a. ein familiäres Phäochromocytom: Nachweis von Mutationen in den Genen VHL, RET, NF1 und TMEM127 mittels Sequenzierung sowie MLPA für VHL und NF1 .

Klinische Relevanz

Mutationsanalyse bei Patienten mit V.a. eine erbliche Prädisposition für Phäochromocytome / Paragangliome.

Anmerkungen

Phäochromozytome treten in der Mehrzahl der Fälle sporadisch auf, für 10 - 25% der Fälle wird jedoch ein familiäres Auftreten angenommen. Bei erblicher Prädisposition kann das Phäochromocytom auch in Kombination mit anderen Tumoren auffallen. Bekannte Tumorprädispositionssyndrome sind hier das Phäochromocytom-Paragangliom-Syndrom (SDHA, SDHB, SDHC, SDHD, SDHAF2 und MAX), die multiple endokrine Neoplasie Typ 2 (RET-Gen), das von Hippel-Lindau-Syndrom (VHL-Gen) und die Neurofibromatose Typ 1 (NF1-Gen). Auch Mutationen im TMEM127-Gen können ein erbliches Phäochomocytom bedingen. Am häufigsten finden sich bei Verdacht auf ein hereditäres Phäochromocytom / Paragangliom Mutationen in den Genen SDHB und SDHD. Der Erbgang ist autosomal-dominant.

Anforderungsscheine

Stand: 18.06.2018

Wichtige Information:
Die Inhalte des Analysen-Spektrums sind ausschließlich zu Informationszwecken bestimmt. Die Informationen stellen in keiner Weise Ersatz für professionelle Beratungen oder Behandlungen durch ausgebildete und anerkannte Ärzte dar. Die Inhalte des Analysen-Spektrums dürfen und können nicht für die Erstellung eigenständiger Diagnosen oder für die Auswahl und Anwendung von Behandlungsmethoden verwendet werden. Das Labor Lademannbogen fordert alle Benutzer mit Gesundheitsproblemen dazu auf, im Bedarfsfall immer einen Arzt aufzusuchen.