Humangenetik

Peutz-Jeghers-Syndrom (Polyposis intestinalis II)

STK11

Material

2 ml EDTA-Blut

OMIM

602216

Verfahren

Nachweis von Mutationen im STK11-Gen durch PCR, Sequenzierung, MLPA

Klinische Relevanz

Mutationsanalyse bei Patienten mit mindestens zwei charakteristischen, hamartomatösen Polypen, mit hamartomatösen Polypen und typischen Haut- und Schleimhautpigmentationen (Pigmentflecken im Lippenrot, perioral, buccal, perinasal, periokulär, akral)

Anmerkungen

Beim Peutz-Jeghers-Syndrom (PJS, Polyposis intestinalis II) handelt es sich um eine hamartomatöse Polyposis des Gastrointestinaltraktes, vor allem des Dünndarms. Das Peutz-Jeghers-Syndrom gehört zu den Phakomatosen. Möglich sind kolikartige Bauchschmerzen, intestinale Blutungen oder sekundäre Anämie. Häufig kommt es von Geburt an zu melanotischen Pigmentationen (Melaninflecken auf Lippen, Schleimhäuten, Fingern, Zehen und Vulva). Hinzu kommt eine Neigung zur Entwicklung verschiedener gastrointestinaler Tumoren und ein erhöhtes Risiko für extraintestinale Tumoren wie z.B. Mamma-, Ovarial-, Pankreas-, Zervix-, Lungen-, Gallenwegs-, papillärer Schilddrüsen- und Hodenkrebs. In der Mehrzahl der Fälle wird das Peutz-Jeghers-Syndrom verursacht durch Mutationen im STK11-Gen, einem Tumorsuppresor-Gen, das für eine Serin-Threonin-Kinase kodiert. Der Erbgang ist autosomal dominant. In etwa 30% der Fälle liegen Neumutationen vor.

Anforderungsscheine

Stand: 18.06.2018

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