Humangenetik

Pendred-Syndrom

SLC26A4

Material

2 ml EDTA-Blut

OMIM

605646

Verfahren

Nachweis von Mutationen im SLC26A4-Gen durch PCR und anschließende Sequenzierung sowie MLPA

Klinische Relevanz

V. a. Pendred-Syndrom

Anmerkungen

Das Pendred-Syndrom ist nach der GJB2-assoziierten Schwerhörigkeit eine der häufigsten erblichen Ursachen für Schwerhörigkeit. Der Hörverlust besteht beim Pendred-Syndrom meist seit der Geburt, ist oft beidseitig und schwer ausgeprägt und zeigt in der Regel keine Progression. Typisch sind in der Bildgebung des Schädels sichtbare Veränderungen des Os temporale. In der frühen Kindheit ist die Schwerhörigkeit oft das einzige Symptom, später kommen Auffälligkeiten der Schilddrüse hinzu. Im späteren Kindesalter bis Jungendalter entwickeln viele Patienten eine euthyroide Struma. Die Krankheitsausprägung kann selbst innerhalb einer Familie sehr hoch sein. Ursächlich sind in etwa der Hälfte der Fälle Mutationen im SLC26A4-Gen. In sehr seltenen Fällen finden sich Mutationen in den Genen FOXI1 und KCNJ10 (<1%). Der Erbgang ist autosomal rezessiv.

Anforderungsscheine

Stand: 18.06.2018

Wichtige Information:
Die Inhalte des Analysen-Spektrums sind ausschließlich zu Informationszwecken bestimmt. Die Informationen stellen in keiner Weise Ersatz für professionelle Beratungen oder Behandlungen durch ausgebildete und anerkannte Ärzte dar. Die Inhalte des Analysen-Spektrums dürfen und können nicht für die Erstellung eigenständiger Diagnosen oder für die Auswahl und Anwendung von Behandlungsmethoden verwendet werden. Das Labor Lademannbogen fordert alle Benutzer mit Gesundheitsproblemen dazu auf, im Bedarfsfall immer einen Arzt aufzusuchen.