Humangenetik

PAPA-Syndrom (Pyogene Arthritis, Pyoderma gangraenosum, Akne)

PSTPIP1

Material

2 ml EDTA-Blut

OMIM

606347

Verfahren

Nachweis von Mutationen im PSTPIP1-Gen durch PCR und anschließende Sequenzierung.

Klinische Relevanz

Mutationsanalyse bei Patienten mit rekurrierender Arthritis unklarer Ätiologie,

mit rezidivierenden Gelenkschwellungen und begleitenden Rötungen ohne mikrobiologische Beteiligung, mit Pyoderma gangraenosum, mit beginnender und weiterbestehender schwerer zystischer Akne im Jugendalter, mit Abszessbildung im Bereich der Einstichstellen nach intravenöser Injektion

Anmerkungen

Das autosomal dominant vererbte PAPA-Syndrom, auch als familiäre rekurrierende Arthritis (FRA) bezeichnet, ist eine autoinflammatorische Erkrankung des Kindes- und Jugendalters (erste Episode zwischen dem 1. und 10. Lebensjahr), die vor allem die Gelenke und die Haut betrifft. Klinisch imponieren eine rezidivierende, pauci-artikuläre, nicht-axiale, sterile Arthritis (Antibiotika-Therapie-refraktäre, rezidivierende Gelenkschwellungen mit Rötungen), Pyoderma gangraenosum (eine schmerzhafte, auf die Haut und Subcutis beschränkte, nekrotisierende Dermatitis ulcerosa, die meist später auftritt und i. d. R. die Beine betrifft) und eine schwere zystische Akne (im Jugendalter beginnend und weiterbestehend). Wiederholte Entzündungsepisoden führen zu behandlungspflichtigen, destruktiven Gelenkerkrankungen, die den Gelenkknorpel sowie die gelenknahen Knochenstrukturen schädigen können. Seltenere Symptome sind ein adulter Diabetes mellitus, Proteinurie und Abszessbildung im Bereich der Einstichstellen nach intravenöser Injektion.

 

Verursacht wird das PAPA-Syndrom durch Mutationen im PSTPIP1 (CD2BP1)-Gen, dass das Prolin-Serin-Threonin-Phosphatase-interagierende Protein 1 (PSTPIP1) kodiert. PSTPIP1 besitzt eine signifikante Tyrosin-Phosphatase-Aktivität und bindet an Pyrin / Marenostrin (P/M), das vom MEFV-Gen kodiert wird. Mutationen im MEFV-Gen sind verantwortlich für das familiäre Mittelmeerfieber.

Anforderungsscheine

Stand: 18.06.2018

Wichtige Information:
Die Inhalte des Analysen-Spektrums sind ausschließlich zu Informationszwecken bestimmt. Die Informationen stellen in keiner Weise Ersatz für professionelle Beratungen oder Behandlungen durch ausgebildete und anerkannte Ärzte dar. Die Inhalte des Analysen-Spektrums dürfen und können nicht für die Erstellung eigenständiger Diagnosen oder für die Auswahl und Anwendung von Behandlungsmethoden verwendet werden. Das Labor Lademannbogen fordert alle Benutzer mit Gesundheitsproblemen dazu auf, im Bedarfsfall immer einen Arzt aufzusuchen.