Humangenetik

Pankreatitis, genetisch bedingte

PRSS1, SPINK1, CFTR, CTRC, CPA1

Material

2 ml EDTA-Blut

OMIM

276000, 167790, 167800, 602421, 601405, 114850

Verfahren

Nachweis von Mutationen in den Genen PRSS1 (Exon 2 und 3), SPINK1, CFTR, CTRC und CPA1 durch PCR und Sequenzierung sowie Deletions- / Duplikationsanalyse für die Gene PRSS1 und SPINK1 mittels MLPA.

Klinische Relevanz

Mutationsanalyse bei Patienten mit rezidivierender oder chronischer Pankreatitis mit Erkrankungsbeginn vor dem 30. Lebensjahr und ggf. auffälliger Familienvorgeschichte.

Anmerkungen

Bei Patienten, die vor dem 30. Lebensjahr eine chronische oder rezidivierende Pankreatitis entwickeln und bei denen kein Hinweis auf einen Gallenwegsverschluss, Alkoholismus oder eine autoimmune Ursache besteht, sollte an das Vorliegen einer genetischen Ursache gedacht werden. Die erblichen Formen der Pankreatitis können sowohl monogen als auch polygen bedingt sein. Die monogen vererbten Formen können einem autosomal dominanten oder autosomal rezessiven Erbgang folgen. Bei der polygen bedingten Pankreatitis findet sich eine Kombination von Mutationen in verschiedenen Genen (z. B. SPINK1 und CFTR oder PRSS1 und CFTR). Bei einem Teil der Patienten mit chronischer nicht-alkoholischer Pankreatitis und frühem Erkrankungsbeginn (<10 Jahren) fanden Witt et al. (2013) gehäuft Mutationen heterozygot im CPA1-Gen, auch betroffene Erwachsene können CPA1-Mutationen tragen (Kujko et al. 2017, Sahin-Tóth et al. 2017). Ein weiterer Risikofaktor für die Ausprägung einer Pankreatitis können Veränderungen im CTRC-Gen sein.

Anforderungsscheine

Stand: 24.01.2019

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