Humangenetik

Pankreasagenesie, kongenitale

PTF1A, PDX1, GATA6

Material

2 ml EDTA-Blut

OMIM

607194, 600733, 601656

Verfahren

Nachweis von Mutationen in den Genen PTF1A, PDX1 und / oder GATA6 durch PCR und anschließende Sequenzierung

Klinische Relevanz

V. a. kongenitale Pankreasagenesie und / oder -hypoplasie, ggf. mit Begleitfehlbildungen

Anmerkungen

Bei Patienten mit angeborener Pankreasagenesie oder -hypoplasie konnten Mutationen in den Genen PTF1A, PDX1 und GATA6 gefunden werden. Der Erbgang ist i. d. R. autosomal rezessiv. Bei Vorliegen einer PTF1A-Mutation können in einigen Fällen neben der Pankreasagenesie eine Kleinhirnagenesie sowie weitere Fehlbildungen bestehen. Patienten mit GATA6-Mutation weisen neben der Pankreasagenesie oft Herzfehler und auch weitere Fehlbildungen auf.

Anforderungsscheine

Stand: 18.06.2018

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