Humangenetik

Osteogenesis imperfecta (OI)

COL1A1, COL1A2, IFITM5

Material

2 ml EDTA-Blut

OMIM

120150, 120160, 614757

Verfahren

Osteogenesis imperfecta Typ I - IV: Nachweis von Mutationen in den Genen COL1A1 und COL1A2 in Stufendiagnostik durch Sequenzierung und MLPA

Osteogenesis imperfecta Typ V: Ausschluss / Nachweis der beiden bekannten Mutationen c.-14C>T und p.Ser40Leu im IFITM5-Gen mittels Sequenzierung

Klinische Relevanz

V.a. Osteogenesis imperfecta

Anmerkungen

Bei der Osteogenesis imperfecta (OI) handelt es sich um eine angeborene Skelettdysplasie, die mit einer Knochenbrüchigkeit einhergeht und im Volksmund auch Glasknochenkrankheit genannt wird. Der Schweregrad der Erkrankung kann beträchtlich variieren. Fakultativ finden sich blaue Skleren, eine Dentinogenesis imperfecta (brüchige Zähne), Hörverlust im Erwachsenalter, überstreckbare Gelenke, muskuläre Hypotonie und Kleinwuchs.

 

Die Häufigkeit der Erkrankung liegt bei ca. 1 : 10000 bis 1 : 30000 aller Neugeborenen. Die Erkrankung kann autosomal dominant (häufig) und autosomal rezessiv (selten) vererbt werden. Für die Typen I bis IV sind Mutationen in den Kollagen-Genen COL1A1 und COL1A2 verantwortlich. Ursächlich für den Typ V sind Mutationen im IFITM5-Gen.

 

OI-Typ I: häufigste Form, milder Verlauf, Diagnose wird oft sehr spät gestellt. Der Körperbau ist meist normal, Knochenverformungen sind selten oder fehlen, mäßige Knochenbrüchigkeit. Blauverfärbung der Skleren. OI-Typ I wird unterteilt in Subtyp A mit und in Subtyp B ohne Dentinogenesis imperfecta. Im frühen Erwachsenenalter kann Hörverlust auftreten.

OI-Typ II: schwerste Form der Erkrankung, perinatal letal.

OI-Typ III: phänotypisch sehr variabel, während des Geburtsvorganges kann es bereits zu Mehrfachfrakturen kommen. Extreme Kleinwüchsigkeit, Schädel, Brustkorb und Wirbelsäule können verformt sein. Patienten benötigen oft einen Rollstuhl. Atmungsprobleme können auftreten. Blaufärbung der Skleren variiert, wird oft mit zunehmenden Alter heller. Dentinogenesis imperfecta und Hörverlust sind häufig.

OI-Typ IV: Betroffene sind oft kleinwüchsig, jedoch weniger betroffen als Patienten mit OI Typ III. Die Skleren können weiß oder grau sein. Dentinogenesis imperfecta und Hörverlust sind häufig.

OI Typ V: Hier werden Einzelfälle mit Skelettdeformitäten und Knochenbrüchigkeit beschrieben. Typisch ist eine Calciifikation der Membrana interossea zwischen Ulna und Radius.

Anforderungsscheine

Stand: 18.06.2018

Wichtige Information:
Die Inhalte des Analysen-Spektrums sind ausschließlich zu Informationszwecken bestimmt. Die Informationen stellen in keiner Weise Ersatz für professionelle Beratungen oder Behandlungen durch ausgebildete und anerkannte Ärzte dar. Die Inhalte des Analysen-Spektrums dürfen und können nicht für die Erstellung eigenständiger Diagnosen oder für die Auswahl und Anwendung von Behandlungsmethoden verwendet werden. Das Labor Lademannbogen fordert alle Benutzer mit Gesundheitsproblemen dazu auf, im Bedarfsfall immer einen Arzt aufzusuchen.