Alphabetisches Analysenverzeichnis

Ornithin

Aminosäuren

Material

2 ml EDTA-Plasma, tiefgefroren

10 ml aus 24 Std. Urin, angesäuert gesammelt

Referenzbereiche

Plasma

Säuglinge: < 2,0 mg/dl

Kinder: < 1,8 mg/dl

Erwachsene: < 1,8 mg/dl

 

Urin

Kleinkinder: < 6 mg/0,1g Kreat

Kinder: < 4 mg/die

Erwachsene: < 11 mg/die

Verfahren

LC/MS

Sonstiges

Fremdlaborleistung

Klinische Relevanz

Plasma
arrow_up.gif Hyperornithinämie (Typ I und II)

Urin
arrow_up.gif Hyperornithinämie (Typ I und II)
arrow_up.gif Cystinurie
arrow_up.gif basische Aminoacidurie

Anmerkungen

Der Hyperornithinämie Typ I liegt ein Mangel der Ornithindecarboxylase und der Hyperornithinämie Typ II ein Mangel der Ornithinaminotransferase zugrunde. Im Plasma finden sich gleichzeitig erhöhte Glutamin-, Alanin- und nach Mahlzeiten Ammoniak-Spiegel und im Urin erhöhte Citrullin-Konzentrationen. Klinisch ist der Typ I durch mentale Retardierung, neuropsychiatrische Dysfunktion, Proteinintoleranz und Ammoniak-Intoxikation gekennzeichnet.

Stand: 18.06.2018

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