Humangenetik

Optikusatrophie, Lebersche

MT-ND1, MT-ND4, MT-ND6

Material

2 ml EDTA-Blut

OMIM

535000

Verfahren

Nachweis der mitochondrialen Punktmutationen m.3460G>A (MT-ND1-Gen), m.11778G>A (MT-ND4-Gen) und m.14484T>C (MT-ND6-Gen) nach PCR und Sequenzierung

Klinische Relevanz

Mutationsanalyse bei akutem bis subakutem, schmerzlosem Visusverlust und Farbsinnstörung, Sehverlusten des zentralen Sehnervs, Zentralskotomen unklarer Genese

Anmerkungen

Die Lebersche Optikusatrophie (LHON, Lebersche hereditäre optische Neuropathie, Leber Hereditäre Optikus-Neuropathie) ist neben der autosomal dominanten Optikusatrophie (siehe auch Optikusatrophie, autosomal dominant) die häufigste Form einer hereditären Optikusatrophie. LHON ist eine seltene, mitochondrial vererbte Erkrankung, die Männer häufiger betrifft als Frauen und die aufgrund einer Degeneration von Zellen in Sehnerv und Retina innerhalb kürzester Zeit zur Erblindung führt. LHON manifestiert sich hauptsächlich zwischen dem 15. und 40. Lebensjahr und äussert sich in einem progressiven, schmerzlosen und initial die zentralen Gesichtsfelder betreffenden Verlust des Sehfeldes. Klinisch imponieren Zentralskotome an beiden Augen. Nach unilateraler Symptomatik meist sich meist i. d. R. innerhalb von wenigen Wochen oder Monaten auch eine entsprechende Visus- und Farbsehstörung auf dem anderen Auge. Bei einem Teil der Fälle liegt die Optikusneuropathie von Anfang an beidseitig vor. Im späteren Krankheitsverlauf kann es bei einigen Patienten zu einer spontanen Besserung der Sehleistung kommen. Selten finden sich bei Patienten mit LHON weitere neurologische Symptome, wie z. B. Tremor, Dystonie, Überleitungsstörungen und selten Spastik und Multiple Sklerose-ähnliche Bilder.

 

Bei Menschen mit genetischer Veranlagung für LHON liegt eine verringerte Energieproduktion der Mitochondrien vor, mit konsekutiv erhöhter Empfindlichkeit gegenüber Blausäure (Cyanid). Es ist anzunehmen, dass sich schon verhältnismässig kleine Mengen Blausäure negativ auswirken können. Daher sind Rauchen und Alkoholkonsum (v. a. Steinobstschnäpse) die stärksten prädisponierenden Risikofaktoren. Asymptomatische Genträger und betroffene Patienten sollten daher auf keinen Fall rauchen, ihren Alkoholkonsum mäßigen (Newman, Brain 2009, 132: 2306-2308) und blausäurehaltige Lebensmittel meiden wie z.B. Nüsse, Mandeln, Marzipan, Leinsamen, Holunder, Kohl, ungekochte Bohnen oder Bambusspitzen.

 

Die Erkrankung ist durch Punktmutationen in der mitochondrialen DNA bedingt und wird deshalb zum Formenkreis der Mitochondropathien gezählt. Bei der überwiegenden Mehrheit der Patienten findet sich eine der drei Punktmutationen m.3460, m.11778 oder m.14484.

Anforderungsscheine

Stand: 18.06.2018

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