Humangenetik

Optikusatrophie, autosomal dominant

OPA1

Material

2 ml EDTA-Blut

OMIM

605290

Verfahren

Nachweis von Mutationen im OPA1-Gen durch PCR, Sequenzierung, MLPA

Klinische Relevanz

Mutationsanalyse bei Patienten mit visuellen Verlusten in der Kindheit, mit unklarer Degeneration von Ganglienzellen in der Retina, mit optischer Atrophie und weiteren neurologischen Symptomen, mit Visusverlust und Farbsehstörung, mit Sehverlusten des zentralen Sehnervs, mit Zentralskotomen unklarer Genese

Anmerkungen

Die autosomal dominante optische Atrophie (ADOA, autosomal dominante Optikusatrophie (Typ Kjer)) ist neben der Leber´schen Optikusneuropathie (siehe Optikusatrophie, Lebersche) die häufigste Form einer hereditären optischen Neuropathie. Die Symptomatik reicht von einer leichten, seit der Kindheit bestehenden Visusminderung bis hin zu ausgeprägter Visusminderung mit Zentralskotomen. Weitere Symptome können Farbsinnstörungen variabler Ausprägung und zusätzliche neurologische Störungen wie eine chronisch progressive Ophthalmoplegie, Taubheit, Ataxie oder sensomotorische Neuropathie sein. Der Verlauf kann zwischen stationär und progredient variieren. Charakteristisch ist die sehr variable phänotypische Ausprägung, so dass nicht selten innnerhalb einer Familie Mutationsträger beschwerdefrei sind.

 

Verursacht wird die ADOA in einem Teil der Fälle durch Mutationen im OPA1-Gen. Bei etwa 30 - 50% der Fälle wird in diesem Gen eine Mutation gefunden. Für das OPA1-Gen wird zudem eine Assoziation mit Normaldruckglaukomen beschrieben. Für das OPA1-Gen wurden bisher ca. 300 Mutationen identifiziert (HGMD Stand 10.2014). Die Genanalyse bestätigt sicher die klinische Diagnose bei den Betroffenen und erlaubt die Identifizierung auch bislang symptomfreier Familienmitglieder.

Anforderungsscheine

Stand: 18.06.2018

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