Humangenetik

Ophthalmoplegie, autosomal rezessive progressive externe (arPEO)

POLG

Material

2 ml EDTA-Blut

OMIM

530000, 174763

Verfahren

Nachweis von Mutationen im POLG-Gen durch PCR, Sequenzierung und MLPA

Klinische Relevanz

Mutationsanalyse bei externer Ophthalmoplegie, Ptosis, mitochondrialer Myopathie unklarer Genese, erhöhtem Laktatspiegel im Serum unklarer Genese (>2,2 mmol/l), erhöhtem Pyruvatspiegel im Serum unklarer Genese (>150 µmol/l), erhöhter Kreatin-Kinase im Serum unklarer Genese (Frauen: >167 U/l, Männer: >190 U/l)

Anmerkungen

Mutationen im POLG-Gen können sowohl eine autosomal dominante als auch eine autosomal rezessive progressive externe Ophthalmoplegie (arPEO) verursachen. Bei den Betroffenen kommt es sekundär aufgrund des Defekts des für die Replikation der mitochondrialen DNA wichtigen POLG-Gens zu Deletionen der mitochondrialen DNA. Klinisch zeigt sich eine Ptosis und externe Ophthalmoplegie sowie ggf. allgemeine mitochondriale Symptome (PEO+).

Anforderungsscheine

Stand: 18.06.2018

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