Humangenetik

Occipitalhorn-Syndrom

ATP7A

Material

2 ml EDTA-Blut (Mutationsanalyse)

1 ml Serum (Coeruloplasmin)

Verfahren

Nachweis von Mutationen im ATP7A-Gen durch PCR, Sequenzierung, MLPA

Klinische Relevanz

Mutationsanalyse bei Patienten mit Cutis laxa, mit tastbaren „Hörnern“ am Hinterkopf, mit erniedrigtem Coeruloplasmin im Serum (<15 mg/dl), mit erniedrigtem Kupfer im Serum (<70 g/dl)

Anmerkungen

Das Occipitalhorn-Syndrom (OHS) ist eine seltene X-chromosomal-rezessiv vererbte Krankheit, die auf eine angeborene Störung des Kupferstoffwechsels durch Mutationen des ATP7A-Gens beruht. Dieses Gen kodiert für ein interzelluläres Kupfertransportprotein und weist eine 57%ige Homologie mit dem ATP7B-Gen für Morbus Wilson auf. Bei OHS handelt es sich um eine weniger schwere allelische Variante des Menkes-Syndrom. Die Störung liegt hier ebenfalls im Dünndarm, wo Kupfer zwar in die Zelle aufgenommen wird, aber nicht an das portale Blut abgegeben werden kann. Durch den Mangel von ungebundenem Kupfer kommt es zum Ausfall der kupferhaltigen bzw. -abhängigen Enzyme z. B. CuZn-Superoxiddismutase, Cytochrom c-Oxidase oder Lysyl-Oxidase mit den folgenden Erscheinungsbildern: Brüchigkeit der Gefäße, atrophische Narben, tastbare Hörner am Hinterkopf, Überdehnbarkeit der Haut (Cutis laxa), Hypermobilität der Gelenke, kurze Schlüsselbeine mit Ausweitung der distalen Enden,Radius-Luxation, schmaler Thoraxraum, gebogene lange Knochen, Blasen- und Ureterdivertikel, Diarrhoe, Varikose und Aneurysmen, leichtes intellektuelles Defizit.

 

Der Krankheitsbeginn kann unterschiedlich sein, obwohl die Symptome schon bei der Geburt bestehen können. Die meisten Patienten erreichen das Erwachsenenalter.

Anforderungsscheine

Stand: 18.06.2018

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