Humangenetik

NGLY1-Defizienz

NGLY1

Material

2 ml EDTA-Blut

OMIM

610661

Verfahren

Nachweis von Mutationen im NGLY1-Gen durch PCR und anschließende Sequenzierung.

Klinische Relevanz

V.a. NGLY1-Defizienz.

Anmerkungen

Das durch das NGLY1-Gen kodierte Enzym N-Glykanase spielt bei der Deglykosylierung von Proteinen eine Rolle. Mutationen im NGLY1-Gen führen zu einem dem CDG-Syndrom ähnlichen Erkrankungsbild mit Entwicklungsverzögerung, EEG-Auffälligkeiten und ggf. Epilepsie, Bewegungsstörungen, muskulärer Hypotonie, peripherer Neuropathie, Leberfunktionsstörung und mangelnder Tränenproduktion. Pränatal besteht oft ein IUGR. Im Verlauf kann sich eine Mikrozephalie entwickeln. Die NGLY1-Defizienz ist selten. Der Erbgang ist autosomal-rezessiv.

Stand: 18.06.2018

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