Humangenetik

Neurofibromatose vom Typ 1 und 2

NF1, NF2

Material

2 ml EDTA-Blut

OMIM

613113, 607379

Verfahren

Nachweis von Mutationen im NF1- oder NF2–Gen durch PCR, Sequenzierung, MLPA

Klinische Relevanz

Mutationsanalyse bei Patienten mit der unter "Anmerkungen" genannten Krankheitssymptomatik

Anmerkungen

Die Neurofibromatose ist eine erbliche Erkrankung, bei der sich v. a. in der Haut und bisweilen auch im Nervengewebe gutartige Tumoren ausbilden können. Häufig kommt es zu Neumutationen, so dass unter den Eltern und Geschwistern keine Betroffenen sind. Der Erbgang ist autosomal dominant, die Penetranz kann sehr stark variieren. Man unterscheidet, neben mindestens fünf weiteren Typen, zwei Hauptformen der Neurofibromatose. Einen peripheren Typ (Neurofibromatose Typ 1, NF1) und einen sehr viel selteneren zentralen Typ (Neurofibromatose Typ 2, NF2). Verursacht wird die NF1 durch Mutationen im NF1-Gen. Mutationen im NF2-Gen führen zum Krankheitsbild der NF2.

Anforderungsscheine

Stand: 18.06.2018

Wichtige Information:
Die Inhalte des Analysen-Spektrums sind ausschließlich zu Informationszwecken bestimmt. Die Informationen stellen in keiner Weise Ersatz für professionelle Beratungen oder Behandlungen durch ausgebildete und anerkannte Ärzte dar. Die Inhalte des Analysen-Spektrums dürfen und können nicht für die Erstellung eigenständiger Diagnosen oder für die Auswahl und Anwendung von Behandlungsmethoden verwendet werden. Das Labor Lademannbogen fordert alle Benutzer mit Gesundheitsproblemen dazu auf, im Bedarfsfall immer einen Arzt aufzusuchen.