Humangenetik

Myoklonusepilepsie mit 'ragged-red-fibers' (MERRF)

MT-TK

Material

2 ml EDTA-Blut

Verfahren

1. Stufe: Nachweis der Punktmutationen m.8344A>G, m.8356T>C, m.8363G>A und m.8361G>A der mitochondrialen DNA mittels PCR und anschließender Sequenzierung.

2. Stufe (auf gesonderte Anforderung): Sequenzanalyse der kompletten kodierenden Sequenz des mitochondrialen Genoms.

Sonstiges

Nicht akkreditiertes Verfahren

Klinische Relevanz

Verdacht auf Myoklonusepilepsie mit 'ragged-red-fibers'

Anmerkungen

Das MERRF-Syndrom manifestiert sich meist in der Adoleszenz oder dem jungen Erwachsenenalter und geht mit myoklonen Krampfanfällen sowie in eingen Fällen einer Schwerhörigkeit, einer Optikusatrophie, einer peripheren Neuropathie und einer Kardiomyopathie einher. Der Verlauf ist progredient und neben der Epilepsie können sich Bewegungsstörungen mit Ataxie und Muskelschwäche sowie eine Demenz entwickeln. Ursächlich sind Mutationen der mitochondrialen DNA, die stets über die mütterliche Linie vererbt werden. In über 90% der Fälle findet sich eine der Mutationen m.8344A>G, m.8356T>C, m.8363G>A oder m.8361G>A. Die Mutationen liegen meist heteroplasmisch vor, sind aber in den meisten Fällen im Blut gut nachweisbar.

Anforderungsscheine

Stand: 18.06.2018

Wichtige Information:
Die Inhalte des Analysen-Spektrums sind ausschließlich zu Informationszwecken bestimmt. Die Informationen stellen in keiner Weise Ersatz für professionelle Beratungen oder Behandlungen durch ausgebildete und anerkannte Ärzte dar. Die Inhalte des Analysen-Spektrums dürfen und können nicht für die Erstellung eigenständiger Diagnosen oder für die Auswahl und Anwendung von Behandlungsmethoden verwendet werden. Das Labor Lademannbogen fordert alle Benutzer mit Gesundheitsproblemen dazu auf, im Bedarfsfall immer einen Arzt aufzusuchen.