Humangenetik

Myeloproliferative Neoplasien, BCR-ABL1-negative

JAK2, CALR, MPL

Material

2 ml EDTA-Blut

OMIM

147796, 109091, 159530

Verfahren

Standarddiagnostik: Sequenzierung der Mutation V617F im JAK2-Gen und Mutations-spezifische real time PCR.

Auf gesonderte Anforderung: Sequenzierung von Exon 12 des JAK2-Gens, Sequenzierung von Exon 9 des CALR-Gens und/oder Sequenzierung des MPL-Gens in Hinblick auf Mutationen von Codon 515.

Klinische Relevanz

Differentialdiagnostik von Myeloproliferativen Erkrankungen

Anmerkungen

Myeloproliferative Erkrankungen beruhen auf der klonalen Expansion einer oder mehrerer hämatopoetischer Zellreihen. Bei der Polycythaemia vera findet sich die JAK2-Mutation V617F häufig (ca. 95%), bei der primären Myelofibrose und der essentiellen Thrombozythämie oft (je ca. 50%), jedoch bei der Chronisch Myeloischen Leukämie (CML) in der Regel nicht. Über 90% der Patienten mit CML zeigen dagegen die typische BCR/ABL1-Translokation, während andere chronische myeloproliferative Erkrankungen sie nur in sehr seltenen Fällen aufweisen (siehe hierzu Leukämie, chronisch myeloische (CML)).

Lässt sich bei Patienten mit V.a. BCR-ABL1-negative myeloproliferative Erkrankung die JAK2-Mutation V617F nicht nachweisen, so kann zur erweiterten Diagnostik die Untersuchung von Exon 12 des JAK2-Gens, Exon 9 des CALR-Gens oder Codon 515 des MPL-Gens erwogen werden. Mutationen in Exon 12 des JAK2-Gens finden sich in etwa 10% der Patienten mit V617F-negativer Polycythämia vera und in seltenen Fällen auch bei primärer Myelofibrose. Mutationen von Codon 515 des MPL-Gens finden sich jeweils bei 5-10% der Fälle mit essentieller Thrombocythämie bzw. primärer Myelofibrose und fehlendem V617F-Nachweis.

Anforderungsscheine

Stand: 18.06.2018

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