Humangenetik

Muskelatrophie, spinale (SMA)

SMN1, SMN2

Material

2 ml EDTA-Blut

OMIM

600354

Verfahren

MLPA zur Bestimmung der Kopienzahl von SMN1 und ggf. SMN2

Klinische Relevanz

Abklärung der häufigsten Ursache einer spinalen Muskelatrophie bei Kindern mit ausgeprägter proximaler Muskelschwäche

Anmerkungen

Kinder mit spinaler Muskelatrophie (SMA) zeigen eine progressive Muskelschwäche aufgrund einer Degeneration der motorischen Vorderhornzellen im Rückenmark und Hirnstamm. Neben Muskelschwäche und Muskelhypotonie können Betroffene eine Gedeihstörung, Schlafstörungen, Skoliose und Kontrakturen, Faszikulationen der Zunge und rezidivierend Pneumonien zeigen. Die SMA wird autosomal rezessiv vererbt. Ursächlich sind Mutationen im SMN1-Gen. 95% der Patienten zeigen eine Deletion von Exon 7 und 8 des SMN1-Gens homozygot. In den übrigen Fällen liegt neben der Deletion eines Allels auf dem anderen SMN1-Allel eine Punktmutation oder kleine Deletion vor. Der Schweregrad der Erkrankung ist variabel. Eine hohe Zahl an SMN2-Genkopien geht mit einem eher milderen Erkrankungsverlauf einher, da SMN2 in Teilen die Funktion von SMN1 übernehmen kann. Neben der bereits pränatal manifesten Form (SMA Typ 0) und der adulten Form (SMA Typ IV) werden drei Haupttypen der SMA unterschieden:

 

• SMA Typ I (Werdnig-Hoffmann): Beginn vor dem 6. Lebensmonat, freies Sitzen wird nicht erlernt, die Lebenserwartung ist stark reduziert

• SMA Typ II (Dubowitz): Beginn zwischen dem 6. und dem 12. Lebensmonat, freies Sitzen wird erlernt, Gehen ohne fremde Hilfe ist nicht möglich, die Lebenserwartung ist reduziert

• SMA Typ III (Kugelberg-Welander): Beginn nach dem 12. Lebensmonat, freies Laufen wird erlernt, die Lebenserwartung ist normal

 

Für die SMA steht derzeit keine kausale Therapie zur Verfügung. Die Erkrankung ist vergleichsweise häufig. Etwa 1/50 ist heterozygoter Anlageträger.

Anforderungsscheine

Stand: 18.06.2018

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