Humangenetik

Muskelatrophie, bulbo-spinale (SBMA) (Kennedy-Erkrankung)

AR

Material

2 ml EDTA-Blut

OMIM

313700

Verfahren

Bestimmung der Anzahl der Trinukleotidwiederholungen nach Polymerase-Ketten-Reaktion (PCR)

Trinukleotid Anzahl  
CAG 18 - 28 normal
  40 - 62 expandiert

Klinische Relevanz

Mutationsanalyse zur Differentialdiagnose bei Muskelschwäche, Dysarthrie, Faszikulationen (periorale Muskulatur), Tremor, Gynäkomastie, Hodenatrophie, Diabetes mellitus, Hyperlipoproteinämie

Anmerkungen

Die X-chromosomal vererbte bulbo-spinale Muskelatrophie (SBMA) ist eine zwischen dem 20. und dem 40. Lebensjahr einsetzende langsam progrediente Erkrankung der Muskulatur. Die klinischen Symptome sind zum Teil ähnlich den proximalen spinalen Muskelatrophien (siehe SMA I-III). Assoziiert finden sich bei SBMA-Patienten zudem die unter klinischer Relevanz genannten Symptome. Molekulare Ursache ist die Verlängerung eines CAG-Trinukleotid-Repeats im Androgen-Rezeptor-Gen. Gesunde Kontrollpersonen weisen ein CAG-Repeat von 18 - 28 Kopien auf, bei Genträgern findet man zwischen 40 – 62 Kopien.

Anforderungsscheine

Stand: 18.06.2018

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