Humangenetik

Mukopolysaccharidose Typ 2 (Morbus Hunter)

IDS

Material

2 ml EDTA-Blut

OMIM

300823

Verfahren

Nachweis von Mutationen im IDS-Gen durch PCR und anschließende Sequenzierung sowie Nachweis größerer Deletionen / Duplikationen mittels MLPA

Klinische Relevanz

V. a. Mukopolysaccharidose Typ II (Morbus Hunter)

Anmerkungen

Die Mukopolysaccharidose Typ II (Morbus Hunter, MPS2) gehört zu der Gruppe der lysosomalen Speichererkrankungen, ist charakterisiert durch das Fehlen bzw. den Mangel des lysosomalen Enzyms Iduronat-2-Sulfatase und betrifft in erster Linie Jungen bzw. Männer. Das klinische Spektrum dieser Erkrankung ist sehr variabel. Bei schweren Verlaufsformen kommt es im frühen Kindesalter zu einem Verlust bereits erlernter motorischer Fähigkeiten und einer geistigen Entwicklungsverzögerung. Assoziiert sind häufig Atemwegsprobleme, eine Kardiomyopathie und Herzklappendefekte, eine Optikusatrophie, eine Hepatosplenomegalie und Hüftluxationen. Auffällig sind ein Kleinwuchs, eine grobe Fazies und plumpe Finger. Jungen mit schwerer Verlaufsform versterben oft vor der Pubertät. Bei der milden Verlaufsform ist die Intelligenz normal und es stehen oft eine Kardiomyopathie und Herzklappendefekte im Vordergrund. Für die MPS2 verantwortlich sind Mutationen im IDS-Gen. Der Erbgang ist X-chromosomal rezessiv.

Anforderungsscheine

Stand: 18.06.2018

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