Humangenetik

Mowat-Wilson-Syndrom

ZEB2

Material

2 ml EDTA-Blut

OMIM

605802

Verfahren

Nachweis von Mutationen im ZEB2-Gen durch PCR und anschließende Sequenzierung, Deletions- / Duplikationsanalyse mittels MLPA

Klinische Relevanz

V.a. Mowat-Wilson-Syndrom

Anmerkungen

Das Mowat-Wilson-Syndrom geht mit einer moderaten bis schweren mentalen Retardierung, oft ohne aktive Sprache, und verschiedenen Fehlbildungen einher. Typisch sind ein Morbus Hirschsprung, Kleinwuchs, Mikrozephalie, Hypospadie, Herzfehler, Corpus callosum Agenesie und faziale Dysmorphien. Der Erbgang ist autosomal dominant bei Neumutation im ZEB2-Gen.

Anforderungsscheine

Stand: 18.06.2018

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