MODY Typ 5

HNF1B (=TCF2)

Material

2 ml EDTA-Blut

OMIM

189907

Verfahren

Sequenzierung des HNF1B-Gens, Deletions- / Duplikationsanalyse mittels MLPA

Klinische Relevanz

Abklärung des ursächlichen Gendefekts bei V. a. MODY-Diabetes, dies auch zur Therapieabstimmung

Anmerkungen

Neben dem Diabetes mellitus Typ 1 und dem Diabetes mellitus Typ 2 ist als weitere Form der monogenetisch bedingte "Maturity onset diabetes of the young" (MODY) bekannt. Etwa 2% der Patienten mit Diabetes mellitus haben einen MODY-Diabetes. An das Vorliegen eines MODY sollte bei Diabetes-Patienten gedacht werden, die folgende Besonderheiten zeigen:

 

• Auffällige Familienvorgeschichte

• Erkrankungsbeginn vor dem 25. Lebensjahr

• Diabetesspezifische Antikörper negativ

• Normales Körpergewicht

• Niedriger Insulinbedarf nach dem ersten Erkrankungsjahr

 

Der MODY-Diabetes wird autosomal dominant vererbt, in der Regel ist also auch ein Elternteil betroffen. Es sind über 10 verschiedene Gene bekannt, die einen MODY-Diabetes bedingen können. Dementsprechend wird der MODY in verschiedene Formen unterteilt, die sich in der klinischen Ausprägung und in der Therapie unterscheiden. Am häufigsten sind der MODY Typ 3 (60%; HNF1A-Gen), Typ 2 (20%, GCK-Gen) und Typ 1 (5 - 10%; HNF4A-Gen). Die anderen MODY-Formen sind selten.

 

Patienten mit Mutation im HNF1B-Gens (MODY Typ 5) zeigen neben dem Diabetes oft Nierenzysten und manchmal Fehlbildungen der Genitale sowie Hyperurikämie und Gicht. Bei V. a. MODY und Vorhandensein von Nierenzysten sollte somit primär eine Untersuchung des HNF1B-Gens erfolgen. Eine Insulintherapie ist wirksam. Ohne Therapie ist ein schwerer Verlauf mit Entwicklung von Langzeitkomplikationen zu erwarten.

Anforderungsscheine

• Humangenetik
• Gendiagnostik - Einwilligungserklärung gemäß Gendiagnostikgesetz (GenDG)

Stand: 18.06.2018