Humangenetik

MODY Typ 1

HNF4A

Material

2 ml EDTA-Blut

OMIM

600281

Verfahren

Sequenzierung des HNF4A-Gens, Deletions- / Duplikationsanalyse mittels MLPA

Klinische Relevanz

Abklärung des ursächlichen Gendefekts bei V. a. MODY-Diabetes, dies auch zur Therapieabstimmung

Anmerkungen

Neben dem Diabetes mellitus Typ 1 und dem Diabetes mellitus Typ 2 ist als weitere Form der monogenetisch bedingte "Maturity onset diabetes of the young" (MODY) bekannt. Etwa 2% der Patienten mit Diabetes mellitus haben einen MODY-Diabetes. An das Vorliegen eines MODY sollte bei Diabetes-Patienten gedacht werden, die folgende Besonderheiten zeigen:

 

• Auffällige Familienvorgeschichte

• Erkrankungsbeginn vor dem 25. Lebensjahr

• Diabetesspezifische Antikörper negativ

• Normales Körpergewicht

• Niedriger Insulinbedarf nach dem ersten Erkrankungsjahr

 

Der MODY-Diabetes wird autosomal dominant vererbt, i. d. R. ist also auch ein Elternteil betroffen. Es sind über 10 verschiedene Gene bekannt, die einen MODY-Diabetes bedingen können. Dementsprechend wird der MODY in verschiedene Formen unterteilt, die sich in der klinischen Ausprägung und in der Therapie unterscheiden. Am häufigsten sind der MODY Typ 3 (60%, HNF1A-Gen), Typ 2 (20%, GCK-Gen) und Typ 1 (5 - 10%, HNF4A-Gen).

 

Eine Untersuchung des HNF4A-Gens ist zu empfehlen bei Patienten mit V. a. MODY und einem progressivem Erkrankungsverlauf im Falle einer unauffälligen Untersuchung des HNF1A-Gens. Sulfonylharnstoffe zeigen beim MODY Typ 1 i. d. R. eine sehr gute Wirkung, sodass eine Insulintherapie oft über Jahre nicht notwendig ist. Ohne Therapie ist ein schwerer Verlauf mit Langzeitkomplikationen zu erwarten.

Anforderungsscheine

Stand: 18.06.2018

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