Humangenetik

Mittelmeerfieber, familiäres

MEFV

Material

2 ml EDTA-Blut

OMIM

608107

Verfahren

Stufe 1: Nachweis von Mutationen des MEFV-Gens durch PCR und anschließende Sequenzierung

Stufe 2: MLPA (größere Duplikationen und Deletionen) auf gesonderte Anforderung

Klinische Relevanz

V. a. familiäres Mittelmeerfieber bei wiederholten Fieberepisoden mit begleitender Peritonitis, Synovitis oder Pleuritis, mehrfachen Laparotomien bei akutem Abdomen ohne auffälligen Befund, rekurrierendem erysipelartigem Erythem, AA-Amyloidose im jungen Alter ohne bekannte Ursache

Anmerkungen

Patienten mit familiärem Mittelmeerfieber zeigen typischerweise rezidivierende Fieberepisoden, die von Entzündungen der serösen Häute begleitet werden. Am häufigsten ist hier die Peritonitis, die zu dem Bild eines akuten Abdomens führt und oft Laparotomien ohne auffälligen Befund zur Folge hat. Daneben können eine Mono- oder Polyarthritis (Gelenkschmerzen) und eine Pleuritis (Schmerzen beim Atmen) auftreten. Die Fieberepisoden dauern in der Regel 1 - 3 Tage an. Der Erkrankungsbeginn liegt meist im Kindesalter. Oft gibt es Auslöser für die Fieberepisoden wie Stress oder die Menstruation. Als Langzeitfolge des nicht-behandelten familiären Mittelmeerfiebers kann es zu einer Amyloidose insbesondere mit dem Risiko einer Niereninsuffizienz kommen. Etwa 1% der Mutationsträger entwickeln primär eine Amyloidose ohne auffällige Fiebersymptomatik. Therapeutisch wird Colchizin angewendet, das die Fieberschübe verhindert oder zumindest vermindert und eine Prophylaxe hinsichtlich der Amyloidose darstellt.

 

Ursächlich für das familiäre Mittelmeerfieber sind Mutationen im MEFV-Gen. Der Erbgang erfolgt mehrheitlich autosomal rezessiv. Bei einigen klinisch Betroffenen kann jedoch nur eine Mutation nachgewiesen werden. Das familiäre Mittelmeerfieber ist im östlichen Mittelmeerraum besonders häufig. Hier finden sich zum Teil Heterozygotenfrequenzen von 5 - 20%.

Anforderungsscheine

Stand: 18.06.2018

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