Humangenetik

Mevalonazidurie (Mevalonatkinase-Defizienz)

MVK

Material

2 ml EDTA-Blut

OMIM

251170

Verfahren

Nachweis von Mutationen im MVK-Gen durch PCR und anschließende Sequenzierung

Klinische Relevanz

Mutationsanalyse bei Patienten mit wiederholten Fieberschüben unbekannter Ursache, mit psychomotorischer Retardierung unbekannter Ursache, mit Gedeihstörung unbekannter Ursache, mit erhöhter Mevalonsäureausschüttung im Urin, mit erhöhten IgD-Spiegeln

Anmerkungen

Die Mevalonazidurie (MA) ist ein autosomal rezessiv vererbtes Syndrom, das auf Grund einer kompletten Mevalonatkinase-Defizienz entsteht. Die Mevalonatkinase ist neben der HMG-CoA-Reduktase beteiligt an der Biosynthese von Cholesterol und Isoprenoiden und katalysiert im Mevalon-Stoffwechsel die Unsetzung von Mevalon zu 5-Phosphomevalonsäure.

 

Bei einer kompletten Defizienz der Enzymaktivität kommt es im frühen Kindesalter zur Ausprägung einer Mevalonazidurie, einer schweren, oft fatal verlaufenden multisystemischen Erkrankung. Charakteristische Merkmale für die MA sind psychomotorische Retardierungen, Gedeihstörungen, Lymphadenopathie, Hepatosplenomegalie, Anämie und periodische Fieberattacken.

 

Im Krankheitsschub zeigen sich bei der MA unspezifische Entzündungszeichen ohne mikrobiologisches Korrelat. Charakteristisch bei der MA ist die erhöhte Mevalonsäureausschüttung im Urin, häufig begleitet von erhöhten IgD-Spiegeln im Serum. Die zur Zeit zuverlässigste Methode zur Diagnose von MA ist die molekulargenetische Analyse des Mevalonatkinase-Gens (MVK-Gen). Die Untersuchung ermöglicht die exakte, auch präsymptomatische Diagnose und liefert eine zuverlässige Bestätigung des klinischen Verdachts.

Anforderungsscheine

Stand: 18.06.2018

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