Humangenetik

Menkes-Syndrom

ATP7A

Material

2 ml EDTA-Blut (Mutationsanalyse: Menkes-Syndrom)
1 ml Serum (Coeruloplasmin)

OMIM

300011

Verfahren

Nachweis von Mutationen im ATP7A-Gen durch PCR, Sequenzierung, MLPA

Klinische Relevanz

Mutationsanalyse bei Patienten mit Auffälligkeiten der Haare (Pili torti), mit neurologischen / psychiatrischen Auffälligkeiten, mit erniedrigtem Coeruloplasmin im Serum (<15 mg/dl) , mit erniedrigtem Kupfer im Serum (<70 g/dl), siehe Coeruloplasmin im Serum

Anmerkungen

Menkes-Syndrom (Morbus Menke, Kraushaar-Syndrom, Kinkyhair-Syndrom) ist eine seltene X-chromosomal rezessiv vererbte Erkrankung, die auf einer angeborenen Störung des Kupferstoffwechsels durch Mutationen des ATP7A-Gens beruht. Dieses Gen kodiert für ein interzelluläres Kupfertransportprotein und weist eine 57%ige Homologie mit dem ATP7B-Gen für Morbus Wilson auf. In etwa einem Drittel der Fälle liegen Neumutationen vor. Die Störung bei Patienten mit Menkes-Syndrom liegt im Dünndarm, wo Kupfer zwar in die Zelle aufgenommen wird, aber nicht an das portale Blut abgegeben werden kann. Die Neugeborenen zeigen schon in den ersten beiden Lebensmonaten Symptome wie Fütterprobleme, Krämpfe (partiell und generalisiert), Spastik, Hypothermie oder auch axiale Hypotonie.

 

Durch den Mangel von ungebundenem Kupfer kommt es zum Ausfall der kupferhaltigen bzw. -abhängigen Enzyme z. B. CuZn-Superoxiddismutase oder Cytochrom C-Oxidase mit den folgenden Erscheinungsbildern: zerebrale Degeneration, abnormales Haar (Pili torti), charakteristischer Gesichtsausdruck, Hypopigmentierung, trockene und verdickte Haut, Hypothermie, Knochen- und Gelenkveränderungen (radiologische Erscheinung als Pseudorachitis), überdehnbare Bänder, Cutis laxa, Divertikel der Blase und Harnröhre, arterielle Rupturen, Aneurysmen, die zu subduralen Hämatomen, Hirn- und Darmblutungen führen. Eine weniger schwere allelische Variante des Menkes-Syndrom ist das Occipitalhorn-Syndrom.

Anforderungsscheine

Stand: 18.09.2018

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