Humangenetik

MELAS-Syndrom

MTTL1

Material

2 ml EDTA-Blut

OMIM

540000

Verfahren

Nachweis der Punktmutationen m.3243A>G, m.3252A>G und m.3271T>C im Gen für die mitochondriale tRNA Leu nach PCR und anschließender Sequenzierung

Klinische Relevanz

Mutationsanalyse bei Migräne-ähnlichen Kopfschmerzen mit Erbrechen, Enzephalomyopathie, Schlaganfall-ähnlichen Episoden (Hemiparese), Hemianopsie, kortikale Blindheit, Laktatazidose, ragged red fibers, progressivem Hörverlust, maternal vererbtem Diabetes mellitus Typ I und II

Anmerkungen

Das MELAS-Syndrom ist eine mitochondrial vererbte Erkrankung mit einem auffallend breitem klinischen Spektrum, von Migräne-ähnlichen Kopfschmerzanfällen, Durchblutungsstörungen (können zu Hirninfarkten führen), Erbrechen, Lactatacidose oder cortikale Blindheit über schwere Myopathien bis hin zum mütterlich vererbten insulinabhängigen (IDDM) und nichtinsulinabhängigen (NIDDM) Diabetes mellitus. Die Krankheit beginnt in den meisten Fällen zwischen dem 5. und 15. Lebensjahr.

 

Bei etwa 80% der MELAS-Patienten wird die Krankheit durch die Mutation m.3243A>G, bei 12% der Betroffenen durch die Mutationen m.3252A>G oder m.3271T>C verursacht.

Anforderungsscheine

Stand: 18.06.2018

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