Humangenetik

McCune-Albright-Syndrom

GNAS

Material

2 ml EDTA-Blut

OMIM

139320

Verfahren

Nachweis von aktivierenden Mutationen im GNAS-Gen durch Sequenzierung (insbesondere Untersuchung der Hauptmutationen in den Aminosäurecodons 201 und 227) sowie PNA-PCR und Sequenzierung zu Detektion niedriggradiger Mosaike an Codon 201.

Klinische Relevanz

Mutationsanalyse bei Patienten mit V. a. McCune-Albright-Syndrom

Anmerkungen

Mutationen des GNAS-Gens können zu einer Reihe von Erkrankungen mit Beteiligung des Knochenstoffwechsels führen. Während somatische aktivierende Mutationen des GNAS-Gens das McCune-Albright-Syndrom verursachen, führen inaktivierende Mutationen der Keimbahn zur Albright hereditären Osteodystrophie (siehe Albright hereditäre Osteodystrophie).

 

Patienten mit McCune-Albright-Syndrom entwickeln oft schon kurz nach der Geburt multiple Cafe-au-lait-Flecken. Hinzu kommt eine fibröse Knochendysplasie, die unterschiedlich stark ausgeprägt ist von rein radiologisch nachweisbaren Veränderungen bis hin zu schweren Dysmorphien des Gesichts, Skoliose, motorischer Beeinträchtigung und Störung des Hörens und Sehens. Daneben treten endokrine Störungen insbesondere der Gonadotropine (Pubertas praecox) und der Schilddrüsenhormone (Hyperthyreose) auf. Da die zugrunde liegenden aktivierenden GNAS-Mutationen postzygotisch entstanden sind und im Mosaik vorliegen, gelingt ein Mutationsnachweis nicht in jedem Gewebe sicher. Ein unauffälliges Untersuchungsergebnis einer Blutprobe schließt ein McCune-Albright-Syndrom damit nicht aus. Die höchste Mutationsnachweisrate ergibt sich bei Untersuchung eines betroffenen Gewebes. Ein McCune-Albright-Syndrom bei den Eltern, Geschwistern oder Nachkommen eines Betroffenen ist bislang nicht beschrieben worden, sodass das Risiko hier als extrem gering einzuschätzen ist.

Anforderungsscheine

Stand: 25.03.2019

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