Alphabetisches Analysenverzeichnis

Lysin

Aminosäuren

Material

2 ml EDTA-Plasma, tiefgefroren

10 ml aus 24 Std. Urin, angesäuert gesammelt

Referenzbereiche

Plasma

Säuglinge: < 3,5 mg/dl

Kinder: < 2,1 mg/dl

Erwachsene: < 3,8 mg/dl

 

Urin

Kleinkinder: < 65 mg/0,1g Kreat

Kinder: < 94 mg/die

Erwachsene: < 80 mg/die

Verfahren

LC/MS

Sonstiges

Fremdlaborleistung

Klinische Relevanz

Plasma
arrow_up.gif Saccharopinurie
arrow_up.gif Hyperlysinämie Typ I und II
arrow_up.gif basische Aminoacidurie

Urin
arrow_up.gif Saccharopinurie
arrow_up.gif Lysinurie
arrow_up.gif Cystinurie
arrow_up.gif Hyperlysinämie
arrow_up.gif 1. Trimenon der Schwangerschaft

Anmerkungen

Bei der Hyperlysinämie Typ I liegt ein Defekt der Lysin-Dehydrogenase, beim Typ II der Lysin-α-Ketoglutarat-Reduktase vor. Bei der Saccharopinurie liegt ein Defekt der Saccharopin-Dehydrogenase, bei der Lysinurie ein selektiver tubulärer Rückresorptionsdefekt vor. In Verbindung mit einer Hyperammoniämie ist bei einer Hyperlysinämie Arginin ebenfalls erhöht. In den ersten 6 Lebensmonaten ist eine erhöhte Ausscheidung von Lysin und Cystin physiologisch.

Stand: 01.11.2018

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